Cariotip: testul pentru detectarea prezenței anomaliilor cromozomiale
Cariotipul este structura cromozomială a unei persoane, ansamblul cromozomilor săi care conțin ADN-ul, informațiile genetice. Prin urmare, examinarea cariotipului este un test care permite cunoașterea numărului de cromozomi și structura acestora, pentru a identifica orice anomalii cromozomiale care ar putea sta la baza diferitelor boli sau sindroame.
Un cariotip comun este format din 46 de cromozomi: 44 sunt identici la „bărbați și femei, în timp ce ceilalți doi - așa-numiții„ cromozomi sexuali ”- sunt diferiți în funcție de sex (XX la femei și XY la bărbați). Examinarea cariotipului, efectuată în laborator, permite vizualizarea cromozomilor conținuți în celulele unei persoane la microscop: în general se utilizează celule sanguine, dar dacă testul se efectuează pe făt, celulele fetale sunt prezente în lichidul amniotic, detectat prin amniocenteză, sau celulele vilozităților corionice prin villocenteză.
Analiza cromozomilor permite găsirea unor posibile anomalii în numărul acestora (de exemplu, dacă există trisomii) sau în structură. Aceste modificări sunt responsabile de malformații, defecte congenitale, avorturi sau alte tipuri de afecțiuni patologice. știți despre „subiect, dar mai întâi aici este un videoclip frumos care descrie un cuplu iubitor cu sindrom Down, de asemenea detectabil (așa cum vom vedea) prin examinarea cariotipului:
Cariotip și anomalii cromozomiale
După cum am anticipat, examinarea cariotipului permite descoperirea oricăror anomalii cromozomiale din celule prin analiza numărului și structurii cromozomiale. Dacă aceste anomalii se găsesc la făt, acestea pot compromite creșterea și dezvoltarea acesteia (așa cum se întâmplă în cazul sindromului Down). Rezultatul acestui test poate fi utilizat și pentru a determina infertilitatea sau sterilitatea sau pentru a detecta anomaliile dobândite la pacienții cu leucemie, anemie refractară sau tumori specifice.
Anomaliile cromozomiale care pot fi identificate în celule prin analiza cariotipului pot fi de două tipuri: numerice sau structurale. Anomaliile numerice sunt acelea în care numărul de cromozomi este diferit de tipicul 46 care caracterizează ființa umană.Dintre aceste anomalii avem trisomii (când există trei copii ale aceluiași cromozom în loc de două): trisomia 21 este cea care corespunde sindromului Down, trisomiei 18 sindromului Edwards, trisomiei 13 sindromului Patau.
Dacă, pe de altă parte, se detectează prezența unui cromozom mai puțin, se vorbește despre monozomii: acesta este cazul sindromului Turner, în care este prezent doar primul dintre cei doi cromozomi sexuali. Deseori anomaliile numerice din ADN pot duce la avort spontan.
Anomaliile structurale, pe de altă parte, se referă la structura cromozomului și pot fi de diferite tipuri: deleții (când se pierde un fragment cromozomial), inversiuni (când un fragment cromozomial se detașează și se inserează în același punct, dar cu susul în jos cu 180 grade), duplicări (un fragment este duplicat), translocații (are loc un schimb de fragment între doi cromozomi diferiți). Translocarea, atunci când este echilibrată (adică nu duce la pierderi sau duplicări), poate provoca infertilitate frecventă sau avort spontan la o femeie.
Când este bine să dai examen?
Examenul cariotipului este prescris de medici, mai ales dacă sunteți purtător al unei boli genetice, dacă aveți membri ai familiei (părinți sau frați) cu anomalii cromozomiale, în caz de avort frecvent sau sterilitate, în caz de anomalii dobândite suspectate după anemie refractară, leucemie, limfom, mielom sau alte tipuri de cancer.
Testul se face de obicei copiilor după naștere dacă sunt suspectate sindroame precum Down. La vârsta adultă, pe de altă parte, cuplurile care au probleme de infertilitate sau avort frecvent sunt supuse examinării. Femeile însărcinate pot testa și fătul pentru a identifica orice anomalii, dar se recomandă numai dacă există riscul, de exemplu dacă mama are o vârstă înaintată sau dacă părinții înșiși au alterări cromozomiale.
Cum se face?
Examenul cariotipului constă în prelevarea celulelor, care sunt apoi cultivate în laborator.Aici celulele sunt împărțite pentru a observa mai bine cromozomii, care par mai evidenți în timpul acestei proceduri.
Celulele, la momentul potrivit, sunt fixate pe o lamă și colorate. Operatorul specializat va putea apoi identifica orice anomalii în număr sau în structură. Examinarea se efectuează întotdeauna pe stomacul gol și trebuie prescrisă de un medic specialist.
Cum se citesc rezultatele?
Dacă aranjamentul cromozomial nu relevă nicio anomalie, rezultatul examinării ar trebui să fie egal cu 46, XX pentru o femeie și 46, XY pentru un bărbat. Fiecare rezultat diferit va fi considerat anormal, dar nu înseamnă neapărat că aveți o boală genetică: anomalia trebuie studiată și explicată de experți în analize citogenetice.
Există, desigur, unele anomalii congenitale caracteristice, dar severitatea patologiilor poate varia foarte mult de la persoană la persoană. Mai mult, examinarea cariotipului nu permite identificarea mutațiilor responsabile de boli genetice precum fibroza chistică sau hemofilie sau talasemie, care trebuie studiate cu tehnici specifice de biologie moleculară.
Unele dintre patologiile cromozomiale care pot fi identificate prin examinarea cariotipului sunt, de fapt, sindromul Down (sau trisomia 21), sindromul Edwards (caracterizat prin întârziere mintală severă), sindromul Klinefelter (datorită prezenței unui cromozom X supranumerar în cromozomi sexuali), sindromul Patau (cu cromozomul supranumerar 13) și leucemia mieloidă cronică, caracterizată prin cromozomul Philadelphia care apare din translocația materialului genetic între cromozomul 9 și cromozomul 22.
Pentru mai multe informații științifice despre cariotip, puteți consulta site-ul Humanitas.
